11 и 12 сентября в Детской областной клинической больнице Санкт-Петербурга прошёл федеральный проект «Десант добра». Ленинградская область стала пятнадцатым регионом на его карте.
В первый день на заседании «Редкий пациент в фокусе» собрались представители пациентских организаций, заместитель председателя Комитета по здравоохранению Алексей Вальденберг, главный внештатный генетик Елена Кудряшова, уполномоченный по правам ребёнка и ведущие специалисты. Говорили о диагностике редких болезней, лекарственном обеспечении, маршрутизации и лечебном питании.
Елена Кудряшова сообщила: «Для генетиков редкие пациенты — это наша основа. Когда удаётся поставить диагноз ребёнку, который годами ходил по кабинетам без ответа, — это лучшая награда».
Лидеры пациентских организаций подняли острые вопросы. Алиса Куняшева («Редкий Случай») — про рахитоподобные заболевания: «Пациентов мало не потому, что болезнь редкая, а потому что её не ищут». Наталья Берсенёва (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом) — про отсутствие ставки иммунолога в области.
Алёна Вольская — про порфирию, которую еще называют болезнью вампиров: диагностика опаздывает, люди погибают, а механизма экстренной закупки препарата нет. Мария Балашова («Ветер надежд») — про взрослых, которые после выхода из детской системы остаются один на один с лечебным питанием. Ольга Яковлева («ФОКУС») — про стоимость продуктов для пациентов с фенилкетонурией: хлеб — 900 рублей за кг.
Директор Центра «Геном» Елена Хвостикова предложила провести аудит системы лекарственного обеспечения и обратиться в Правительство для возобновления программы обеспечения взрослых пациентов.
На второй день прошёл «стационар одного дня». Федеральные эксперты — генетик, офтальмолог, иммунолог, реабилитолог, невролог и эндокринолог — вели приём одновременно. Обследование прошли 30 детей. Консилиум постановил: для уточнения диагнозов необходимо генетическое тестирование.
Среди пациентов — Илья, 15 лет, и Анечка, 7 лет. Их папа растит детей один: мамы не стало пять лет назад. Причина крайне низкого роста — 90 см у первоклассницы и 115 у девятиклассника — не найдена, несмотря на пухлые папки с выписками. Будут делать полный геном.
«С приездом „Десанта добра“ добра в Ленинградской области станет больше», — такими словами открыли первое заседание. Похоже, так и вышло.
Справка: Проект «Десант добра» объединяет профильные пациентские организации.
Подробности на сайте desantdobra.ru
Алёна Вольская, пресс-секретарь, куратор направления «порфирия» Центра помощи пациентам «Геном»